1. Gunung Sumbing

Pada penderita bibir sumbing terjadi Trisomi 13 atau Sindroma Patau dimana ada 3 untai. Beberapa mungkin memiliki etiologi karena asam folat namun. Tidak ada kesukaran minum ASI atau botol pada bayi dengan bibir sumbing yang kurang. Labioschisis atau biasa disebut bibir sumbing adalah cacat bawaan yang menjadi masalah tersendiri di kalangan masyarakat. 2.3 Etiologi.

Gunung Sumbing

Dimana material genetik dalam kromosom yang mempengaruhi. Dimana dapat terjadi karena adanya mutasi gen ataupun kelainan kromosom. Pada setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex (kromosom 1 s/d 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin. Pada penderita bibir sumbing terjadi Trisomi 13 atau Sindroma Patau dimana ada 3 untai kromosom 13 pada setiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Jika terjadi hal seperti ini selain menyebabkan bibir sumbing akan menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, dan ginjal. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000-10000 bayi yang lahir.

Vitamin B-6 memiliki peran vital dalam metabolisme asam amino. Defisiensi vitamin B-6 tunggal telah terbukti dapat menyebabkan langit-langit mulut sumbing dan kelainan defek lahior lainnya pada tikus percobaan.

Dan Miller (1972) menunjukkan bahwa pemberian vitamin B-6 dapat mencegah terjadinya celah orofasial. Salah satu penyebab terjadinya celah orofasial ialah heterogenitas, sebanyak sekitar 20% menyertai sindrom yang disebabkan mutasi yang spesifik. Namun juga terjadinya celah orofasil juga berhubungan dengan asam folat dan multivitamin lainnya. Beberapa mungkin memiliki etiologi karena asam folat namun sebagian lagi tidak, sehingga menyulitkan untuk mencari efeknya. Merupakan masalah pertama yang terjadi pada bayi penderita labioschisis. Adanya labioschisis memberikan kesulitan pada bayi untuk melakukan hisapan pada payudara ibu atau dot.

Tekanan lembut pada pipi bayi dengan labioschisis mungkin dapat meningkatkan kemampuan hisapan oral. Keadaan tambahan yang ditemukan adalah reflex hisap dan reflek menelan pada bayi dengan labioschisis tidak sebaik bayi normal, dan bayi dapat menghisap lebih banyak udara pada saat menyusu. Memegang bayi dengan posisi tegak lurus mungkin dapat membantu proses menyusu bayi. Menepuk-nepuk punggung bayi secara berkala juga dapat membantu. Bayi yang hanya menderita labioschisis atau dengan celah kecil pada palatum biasanya dapat menyusui, namun pada bayi dengan labioplatoschisis biasanya membutuhkan penggunaan dot khusus. Dot khusus (cairan dalam dot ini dapat keluar dengan tenaga hisapan kecil) ini dibuat untuk bayi dengan labio-palatoschisis dan bayi dengan masalah pemberian makan/ asupan makanan tertentu.

Pada bayi dengan labio-palatoschisis biasanya juga memiliki abnormalitas pada perkembangan otot-otot yang mengurus palatum mole. Saat palatum mole tidak dapat menutup ruang/ rongga nasal pada saat bicara, maka didapatkan suara dengan kualitas nada yang lebih tinggi (hypernasal quality of 6 speech). Meskipun telah dilakukan reparasi palatum, kemampuan otot-otot tersebut diatas untuk menutup ruang/ rongga nasal pada saat bicara mungkin tidak dapat kembali sepenuhnya normal. Penderita celah palatum memiliki kesulitan bicara, sebagian karena palatum lunak cenderung pendek dan kurang dapat bergerak sehingga selama berbicara udara keluar dari hidung. Anak mungkin mempunyai kesulitan untuk menproduksi suara/ kata 'p, b, d, t, h, k, g, s, sh, dan ch', dan terapi bicara (speech therapy) biasanya sangat membantu.